El primer ensayo en humanos de un fármaco experimental que fue diseñado para combatir la enfermedad de Huntington ha tenido un éxito superior al esperado por los investigadores.
Los resultados del ensayo clínico que involucró a 46 pacientes con Huntington temprano mostraron que un medicamento inyectable conocido como IONIS-HTTRx redujo con éxito los niveles de la proteína Huntingtin nociva en el sistema nervioso de los participantes.
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Sarah Tabrizi, neuróloga del Centro de Enfermedades Huntington de la Universidad de Londres, dice que "los resultados de este ensayo son de gran importancia para los pacientes y las familias con enfermedad de Huntington. Por primera vez, un medicamento ha reducido el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad en el sistema nervioso, y la droga era segura y bien tolerada ".
El fármaco, que se inyecta en el líquido cefalorraquídeo para llegar al cerebro, ha estado en desarrollo durante más de una década, pero hasta ahora los investigadores no estaban exactamente seguros de cómo afectaría la proteína Huntingtina tóxica en humanos.
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que causa movimientos incontrolados, deterioro cognitivo, problemas emocionales y una muerte prematura en la mayoría de las personas que padecen la afección. Es causada por una mutación en el gen Huntingtin, que produce la proteína Huntingtin, pero la variante genética termina produciendo versiones anormalmente largas de esta proteína, que se dividen en fragmentos tóxicos que pueden unirse e impedir las neuronas.
Durante el transcurso del ensayo, los participantes que recibieron dosis crecientes de IONIS-HTTRx mostraron niveles más bajos de concentración de proteína Huntingtina en su líquido cefalorraquídeo. Esta es la primera vez que la proteína tóxica se ha reducido con éxito en el sistema nervioso de los pacientes, lo que indica lo que podría ser el comienzo del primer tratamiento de trabajo para la enfermedad de Huntington.
Sin embargo, a pesar de lo prometedores que son estos resultados, todavía es pronto. Los investigadores tienen la intención de presentar y publicar sus hallazgos el próximo año, pero la pregunta más importante sigue siendo si IONIS-HTTRx también puede mitigar los síntomas de la enfermedad de Huntington, que aún no se ha evaluado.
Hay mucho en juego aquí. Si los ensayos clínicos futuros arrojan signos tan prometedores como estos primeros resultados, las inyecciones de IONIS-HTTRx podrían algún día evitar que las personas con Huntington se enfermen o muestren síntomas de la enfermedad.
Más allá de Huntington, los investigadores creen que este éxito temprano de IONIS-HTTRx muestra cuán poderosa se ha vuelto la medicina silenciadora de genes, lo que significa que estamos más cerca que nunca de posibles tratamientos para otras afecciones genéticas, como el Parkinson o el Alzheimer.
Philippa Brice, bióloga molecular que no participó en el estudio, dice que "esto es un cambio potencial de juego, no solo para los pacientes con enfermedad de Huntington, sino también para la medicina genómica en general. Aunque es necesario hacer más trabajo, ya que podríamos estar al borde de algunos de los tratamientos personalizados que tanto necesitan los pacientes con enfermedades genéticas graves ".
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Fuente: sciencealert
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