Las enfermedades genéticas suelen ser las más difíciles o imposibles de tratar. Esta es exactamente la razón por la que un artículo de investigación reciente sobre un tratamiento novedoso capaz de revertir una enfermedad ocular genética llamada Amaurosis congénita de Leber (LCA) es un avance médico tan importante. La LCA aparece al nacer o en los primeros meses de vida y causa una pérdida severa de la visión y ceguera.
Un tratamiento novedoso desarrollado por la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia es capaz de revertir la ceguera causada por la LCA con una sola inyección ocular. Obtén más información sobre este tratamiento excepcional y cómo podría abrir la puerta a tratamientos genéticos para una variedad de otras condiciones de salud hereditarias a continuación.
La LCA es una enfermedad ocular genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 recién nacidos. La afección está asociada con múltiples mutaciones genéticas que se dirigen a la retina y causan pérdida severa de la visión o ceguera y nistagmo, una afección en la que los ojos realizan movimientos repetitivos e incontrolados.
Dependiendo de la gravedad de la afección, las pupilas de los pacientes con LCA también pueden responder menos a la luz o no responder por completo. La afección representa el 20% de la ceguera en los niños en edad escolar y casi todos los pacientes que padecen esta afección quedan completamente ciegos entre los 30 y los 40 años. La LCA se considera una enfermedad incurable.
En un estudio, de 2017 los investigadores administraron el tratamiento AOT a 10 pacientes cada 3 meses, lo que terminó mejorando su vista durante el día al promover la creación de las proteínas adecuadas en sus retinas. Lo que este estudio anterior no le dijo, pero sí un estudio de caso de seguimiento publicado recientemente, es que uno de los pacientes, el undécimo, terminó negándose a continuar participando en el estudio después de recibir solo una inyección.
El paciente tenía visión nocturna cero y visión baja en general. Solo un mes después de la primera inyección, el paciente comenzó a mostrar notables mejoras en la visión. La visión del paciente continuó mejorando rápidamente durante los siguientes 15 meses y se aproximó a la de los pacientes que recibieron múltiples inyecciones. La respuesta tardía fue algo que los investigadores habían predicho, pero la mejora masiva del paciente 11 superó todas las expectativas.
Con suerte, el tratamiento pronto se aprobará por completo y estará disponible para todos los pacientes que sufren pérdida de visión o ceguera debido a la LCA. En particular, la FDA ya ha aprobado tratamientos genéticos similares para tratar afecciones médicas neurológicas, y se están realizando ensayos en curso para explorar terapias AOT para tratar la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington. Ciertamente, seguiremos con gran interés el futuro de estas prometedoras terapias genéticas.
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